Здравствуйте, мне 25 лет. В июне 2010 года была замершая беременность. Это была вторая беременность. первая закончилась выкидышем (октябрь 2009), по результатам гистологии – анэуплодия. Сдавала анализы – все в норме. После второй неудавшейся беременности обратилась в вашу лабораторию. Было проведено колличественное флуоресцентное мультилокусное ПЦР (Amel, D13S258, D13S634, D13S386, D18S391, D18S535,D21S11, D21S1411, IFNAR, D14S122, D14S127, D14S128, D16S534, D16S476, D16S690, D22S683, D22S691, D22S873) с последующим фрагментарным анализом на генетическом анализаторе ABI 3100.
Заключение – Пол плода – женский, ХХ. выявлена трисомия 16 по исследуемым маркерам.
Скажите, пожалуйста, что это за трисомия? чем грозит и откуда берется. Единственное что сказала врач из ЖК, что ничего страшного и такое случается часто. Может нужно сдать какие-нибудь анализы на генетику?
Заранее спасибо!

Уважаемая Олеся! Изменение количественного набора хромосом (анеуплоидия) — присутствие дополнительной хромосомы (трисомия) или отсутствие хромосомы (моносомия) — возникает вследствие нарушения расхождения хромосом в процессе деления клетки: генетический материал распределяется неравномерно среди дочерних клеток, то есть получается нерасхождение хромосом. Частота возникновения трисомий увеличивается с возрастом матери. Риск повторного возникновения хромосомных аберраций в следующих беременностях в случае диагностики трисомии в материале выкидыша составляет около 1%, в связи с чем в период беременности необходима своевременная пренатальная диагностика плода. В данном случае целесообразно Вам и Вашему супругу сдать кровь на оценку кариотипа (тест 7811), и обратиться к врачу-генетику, так как наличие хромосомных аберраций у родителей приводит к повышению частоты возникновения структурных хромосомных нарушений при последующих беременностях. Подробную информацию о тесте можно прочитать на нашем сайте http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/610/ .

Обсуждение закрыто.