Здравствуйте! Год назад была замершая беременность. Сдала в вашем центре генетический анализ крови на тромбофилию. Пожалуйста, проконсультируйте, что означают данные результаты анализов и какие еще анализы необходимо сдать:
F2 (G20210A G->A) G/G ПОЛИМОРФИЗМПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К РАЗВИТИЮ ТРОМБОЗОВ И ИБС, НЕ ОБНАРУЖЕН.
F5 (R506Q G->A) G/G ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К РАЗВИТИЮ ТРОМБОЗОВ, НЕ БНАРУЖЕН.
MTHFR (A223V C->T) C/C ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К НАРУШЕНИЮ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА, НЕ ОБНАРУЖЕН.
MTHFR (E429A A->C) C/C ОБНАРУЖЕН ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К НАРУШЕНИЮ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА, В ГОМОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ.
MTR (D919G A->G) A/A ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К НАРУШЕНИЮ ФОЛАТНОГО
ЦИКЛА, НЕ ОБНАРУЖЕН.
MTRR (I22M A->G) A/G ОБНАРУЖЕН ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К НАРУШЕНИЮ ФОЛАТНОГОЦИКЛА, В ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ.
Спасибо.

Уважаемая Олеся! В результате молекулярно-генетического исследования обнаружены две мутации генов в гомо-, и гетерозиготной формах в генах фолатного цикла MTHFR, MTRR, что является фактором риска развития некоторых врожденных пороков у плода (дефекты невральной трубки, заячья губа и волчья пасть, синдром Дауна, Spina bifida). Для назначения соответствующей медикаментозной коррекции, с целью профилактики развития врожденных пороков у плода и осложненного течения беременности перед планированием беременности и в течение ее периода, рекомендую Вам обратиться к врачу-генетику и наблюдающему Вас гинекологу.

Обсуждение закрыто.