-- другие вопросы
Доброго дня. У нас такая ситуация. Мальчик, 5 лет, детский аутизм и функциональный запор (подозревают, что развивался с рождения). Отсутствие речи. Очень болезненный поход по большому, если без форжекта. По версии нашего невролога, у нас проблемы с обменом веществ, что дало аутизм, запоры и то, что часто пища не переваривается почти вся. Отправляет к генетикам.
1. Можно ли у вас получить консультацию генетика по нашему случаю
2. Можно ли у вас сделать необходимые анализы.
3. Существуют ли в принципе методы лечения по результатам генетических анализов (генная терапия, что ли?), которые поспособствуют лечению? Или что бы ни показали результаты – это будет лишь информация к сведению при планировании второго ребенка?
спасибо.
Уважаемая Наталья! В Лаборатории ИНВИТРО в Республике Беларусь консультация врача-генетика не проводится и молекулярно-генетическое исследование на болезни обмена веществ, к сожалению, не выполняется. Что касается лечения генетических заболеваний, то для некоторых из них существуют методы лечения, позволяющие купировать определенные симптомы и улучшить качество жизни человека. При некоторых наследственных болезнях обмена веществ разработаны специальные диетические программы, исключающие образование и накопление того вещества, которое вызывает те или иные симптомы, а также имеются лекарственные препараты, принимаемые пожизненно. Для определения тактики обследования рекомендуем Вам обратиться к врачу-генетику.
