-- другие вопросы, Дети (педиатрия)
Здравствуйте! Помогите понять, что значит результат анализа “Пяточка”.
31.03.2011г сдали анализ “Пяточка” в Инвитро. Ребенок,мальчик,2-х месяцев. Диагноз под вопросом – миопатия.
По результатам исследования выявлено повышение концентрации додеканоилкарнитина (С12) – 0,51 при референс.значен. меньше 0,33 и тетрадекеноилкариина (С14:1) – 0,39 при референс.значен. меньше 0,32.
Остальные показатели в норме. О чем говорит повышение данных показателей? С какими болезнями связанны данные показатели и какие дополнительные анализы необходимо сдать? Заранее спасибо!
Уважаемая Ирина!
Повышение указанных показателей может свидетельствовать о наличии у малыша наследственных заболеваний обмена веществ. Но изменения, выявленные при ТМС (метод исследования, использующийся для скрининга), полностью не подтверждают заболевание, поэтому необходимо пройти дополнительные тесты, http://www.invitro.ru/analizes/Genetika/vzimosvias.html. В частности, в Вашем случае, необходимо выполнить газовую хроматографию образцов мочи (НБО2). Для определения дальнейшей тактики рекомендуем Вам обратиться к генетику.
