Здравствуйте!У моей трехлетней дочки диагноз-адреногенетальный синдром солетеряющая форма, поставленный в больнице при рождении.Но наш эндокринолог в поликлинике сомневается в наличии солетеряющей формы.Можно ли у вас сдать анализ на подтвержение диагноза и если он подтвердится, то узнать какой он формы солетеряющей или нет?

Уважаемая Елена! Для диагностики адреногенитального синдрома, который относится к моногенным наследственным заболеваниям, рекомендую Вашему ребенку сдать кровь на соответствующее молекулярно-генетическое исследование для выявления мутаций гена CYP21OHB (тест 7802). Для выявления формы заболевания рекомендую ребенку сдать кровь на гормоны кортизол, альдостерон, 17-ОН-прогестерон, тестостерон, ДЭА (тесты 64, 65, 101, 154, 205), суточный анализ мочи на 17-КС (тест 156), кровь на электролиты калий, натрий, хлор (тест 39), и обратиться к врачу-генетику и эндокринологу.  Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а так же по телефону 363-0-363 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО).

Обсуждение закрыто.