-- другие вопросы
6 ноября 2020 г.
Выявлена мутация в гетерозиготном состоянии. Тип наследования заболевания – аутосомно – доминантный. Подскажите это болезнь или носительство
Уважаемая Таисия! При аутосомно-доминантном типе наследования наличие мутации в гене как в гомозиготном, так и гетерозиготном состоянии проявит себя клиническими симптомами, то есть соответствующим заболеванием, но при гетерозиготной мутации степень выраженности симптомов и\или нарушение функции органов может быть не столь явно выражено, чем при гомозиготной мутации.
Перейти к обсуждению (0)