-- другие вопросы
Здравствуйте. Мне все генетики на приемах с детства ставили синдром элерса-данлоса. Можете подсказать какой тест мне сдать и где, чтобы определить его тип или вообще его наличие. В инвитро я нашел только 1 анализ, но там написано, что 6 тип. Это значит анализ определяет только этот тип или я не правильно понял? Ну и вообще есть ли смысл сдавать например для инвалидности, если во всех бумагах он у меня стоит.
Уважаемый Александр! Характерными признаками синдрома Элерса – Данло типа VI являются аутосмно-рецессивный тип наследования, мышечная гипотония, кифосколиоз, офтальмопатологии (миопия, разрывы глазного яблока, роговицы в результате минимальной травмы, спонтанная отслойка сетчатки), и другие признаки соединительно-тканной патологии. Если указанные проявления присутствуют в клинической картине Вашего заболевания, то для подтверждения диагноза Вам рекомендован генетический анализ на исследование частых мутаций в гене PLOD (наш тест № 7911PLODI).
