-- другие вопросы
Добрый день! 32 года вес 66 кг, сахарный диабет 1. Повышены АЛТ,АСТ,Гаммма ГТ, щелочная фосфатоза,ферретин повышены. 1) Коновалова-Вильсона медь кровь моча церулоплазмин в норме. 2)гемохроматоз 1 мутация H63D (c.187.C>G) в гетерозиготном состоянии. 3)геппатиты все отрицательные включая А,G,D. 4)Маркеры аутоимунных заболеваний печени в другой лаболатории Антитела к F-актину, Антитела к митохондриям M1-M9, обкладочным клеткам желудка, Антитела к микросомам печени-почки LKM-1 – отрицательные. Антинуклеарный фактор Инвитро за 2017 1:160 титр <1:160 мелкогранулярный 2 раз в 2017 показал отрицательный результат 5)Анализы профиль Болезнь крона отрицательный.6)Анализы опистрхоз и лямблий отрицательный.7) кагулограмма в норме заболевание печени неизвестное пьешь урсофальк АЛТ АСТ ГАмма ГТ щелочная фосфатоза в норму приходят заканчиваешь все заново возращаеться на повышение.Клинический анализ крови тромбоцитопения. 2020 году не пил урсофальк, сентябрь 2020 пропил курс Биона и сдал диабет скрининг и все в норме показатели печеночные пришли в норму кроме ферретина. АТ к тромбоцитам <1:10 титр <1:10.
Уважаемый Максим! В чем состоит Ваш вопрос? Гетерозиготное носительство мутации гена H63D (c.187.C>G) в сочетании с другими гетеро-или гомозиготными мутациями G845A (C282Y), A193T (S65C) может быть клинически значимо и подтверждать диагноз наследственного гемохроматоза. Кроме того, в приведенном Вами перечне исследуемых антител отражены не все маркеры, используемые для диагностики аутоиммунного гепатита (pANCA, anti-LC1, anti-SLA\LP, Ro52, SMA – в нашей лаборатории панель аутоантител при аутоиммунном гепатите №1288, тест №970), также не определен уровень общего IgG (тест №47). При некоторых типах аутоиммунного гепатита антитела могут не выявляться, и в этом случае для подтверждения и уточнения диагноза используется пункционная биопсия печени. В данной ситуации необходимо пройти дополнительное обследование, для чего рекомендуем Вам обратиться к гепатологу (гастроэнтерологу).