Добрый день, мне необходимо определить получил ли мой ребенок рецессивный мутантный ген инсулиноподобного фактора роста (IGF1). Брат отца ребенка имеет синдром Расселла-Сильвера, у самого отца ребенка существует слабая асимметрия конечностей. Практикуете ли вы диагностику данной мутации (ребенок клинически здоров)?

Уважаемая Марина!

Синдром Рассела-Сильвера (карликовость Рассела-Сильвера) – комплекс наследственных аномалий (предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования) врождённый карликовый рост в результате нарушений эмбрионального развития: малая масса тела при рождении, низкий рост, задержка общего развития, треугольное лицо, опущенные вниз уголки рта, укороченные и согнутые пальцы рук, синдактилия. Вы можете выполнить анализ крови на определение уровня инсулиноподобного фактора ( тест № 174 ), а также генетическое исследование на поиск мутаций в экзоне 3 гена BSCL2 ( синдром Сильвера ) ( тест № 7769BSCL2 ) и обратиться к генетику.  Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а так же по телефону 363-0-363 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО).

Обсуждение закрыто.