Консультация ИНВИТРО

Ноябрь 2024
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 123
45678910
11121314151617
18192021222324
252627282930  

Архив консультации

-- другие вопросы

Какие анализы сдать

Автор: Елена
8 февраля 2021 г.

Здравствуйте, объясните пожалуйста, результаты анализов на метаболиты катехоламинов и серотонина, суточная моча. Ребенок 5 лет, везде пониженные значения. Ванилилминдалевая.к. — 0,5, гомованилиновая к. — 1,2,
5-гидроксииндолоксусная — 0,7. Есть интерпретация результатов у Вас на сайте. Какое-то заболевание из перечисленных может быть в наличии? Какую деференц. диагностику их можно провести? И последнее значение — 5-гидроксииндолоксусная у Вас написано что это лекарственные интерференции (моклобимид), но этого лекарства ребенку не давали и других с подобным действием, что это значит? Может ли это быть проявлением заболевания как раз обозначенное по гомованилиновой кислоте? Симптомы: кожные высыпания наплывами, потом или сосудистая сетка или после 2-5 высыпания маленькая по типу родинки папула или ничего, часто зуд, сопровождающиеся  психозом, кашецеобразный стул со слизью, непереваренные остатки пищи, во время любого ОРВИ в желудке надувается воздушный пузырь, обесцвечивание кожного покрова полосой от груди к животу, есть два врожденный белых пятна на теле, покалывание в конечностях, горле, стоматит.  психоневрологическая симптоматика – год назад стали проявляться навязчивости, страхи как панические атаки, но бывает не выговариваются последние буквы слова, бывают демонстрируемые галлюцинации – увиденные кадры, услышанные звуки. Напишите, что у вас еще можно сдать в связи с описанными симптомами? В поликлинике разводят руками – продиагностировать это там невозможно. Из сданных: гельминты -отриц,, лямблии – отриц., непер. глютена – отриц, хил. бакт. – отриц. Печеночные анализы в основном в норме, но не всегда.

Уважаемая Елена! Рекомендуем Вам выполнить скрининговый анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов (тест НБО1) для исключения наследственных заболеваний обмена веществ и обратиться к неврологу или психиатру, врачу-генетику.


Обсуждение закрыто.

Свежие комментарии