Помогите расшифровать результаты анализов.
Исследуемый материал – соскоб эпителиальных клеток (урогенитальный), ПЦР (эппендорф с транспортной средой).

F2 (G20210A G->A) G/A Аллельный вариант 20210А (гетерозигота) обуславливает повышенную
экспрессию гена, что приводит к увеличению уровня протромбина в крови (сам протромбин не изменен). Может
увеличивать вероятность тромбообразования при присоединении факторов риска в возрасте до 50 лет.
Рекомендован контроль уровня протромбина в крови.

F5 (R506Q G->A) G/G Аллельный вариант, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.

MTHFR (A223V C->T) C/T Широко распространённый в популяции генотип (гетерозигота).
Аллельный вариант 677Т приводит к нарушению фолатного метаболизма, и как следствие к повышенному уровню
гомоцистеина, развитию тромбообразования. Ассоциирован с риском сердечно-сосудистых, онкологических
заболеваний. Неблагоприятное воздействие полиморфизма сильно зависит от внешних факторов – низкого
содержания в пище фолатов, курения, приема алкоголя. Во время беременности, как правило, наблюдается дефицит
фолиевой кислоты, что может приводить к дефектам развития нервной трубки у плода. Выявление
аллельных вариантов 677Т, 1298С, 2756G, 66G полиморфизмов генов MTHFR, MTR, MTRR является
показанием к специальному курсу приема фолиевой кислоты.

MTHFR (E429A A->C) A/A Аллельный вариант, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.

MTR (D919G A->G) A/G Аллельный вариант 2756G (гетерозигота) приводит к изменению функциональной
активности фермента метионинсинтазы, что может приводить к повышению риска хромосомных
изменений у плода. В случае гипергомоцистеинемии влияние данного полиморфизма усиливается.
Выявление аллельных вариантов 677Т, 1298С, 2756G, 66G полиморфизмов генов MTHFR, MTR, MTRR
является показанием к специальному курсу приема фолиевой кислоты.

MTRR (I22M A->G) A/A Аллельный вариант, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.

Уважаемая Елена! В результате молекулярно-генетического исследования выявлена мутация гена протромбина (F2), что может быть фактором риска развития тромбозов, особенно при наличии провоцирующих факторов (прием ОК, курение, длительное сидячее положение с застоем кровообращения в венах нижних конечностей, хирургические вмешательства и др.). Также обнаружены мутации генов MTHFR, MTR в гетерозиготной форме, при наличии которых увеличивается риск развития врожденных пороков у плода (дефект невральной трубки, пороки сердца и др.), привычного невынашивания береиенности. При наличии данных мутаций нарушается обмен фолиевой кислоты с повышением концентрации гомоцистеина, вследствие чего увеличивается риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, тромбозов, некоторых новообразований. Так как Вы не указали цель обследования, то для определения дальнейшей тактики рекомендую Вам обратиться к врачу-генетику и лечащему врачу.

Обсуждение закрыто.