Добрый день!
В рамках планирования беременности сдавала анализы на полиморфизмы генов системы свертывания крови. Нашли MTHFR 677Tв гомозиготном состоянии. Пожалуйста подскажите, что это означает, какие трудности при планировании беременности всвязи с этим могут возникнуть?

Уважаемая Елена Борисовна!  Ген MTHFR  кодирует аминокислотную последовательность специфического фермента, регулирующего обмен фолиевой кислоты. При наличии мутации гена в гомозиготной форме нарушается нормальная активность фермента с образованием метаболита – гомоцистеина, который является одним из факторов риска развития сердечно-сосудистых заболеваний. Кроме того, снижение активности данного гена во время беременности приводит к усилению действия на плод различных тератогенных и внешних средовых факторов, увеличивается риск развития врожденных пороков у плода, происходит незаращение нервной трубки, что может привести как к невынашиванию беременности, так и к рождению больного ребенка. Перед планированием беременности рекомендую Вам обратиться к врачу-генетику для назначения адекватной профилактики развития врожденной патологии у плода и нормального течения беременности.

Обсуждение закрыто.