-- другие вопросы
Добрый день, 36 лет, пол – Ж, тромбоз нижней конечности весна 2011, замершая беременность на 8 неделе в 2007.
Помогите, пожалуйста, понять результаты анализа на полиморфизм генов системы гемостаза:
№\Ген \ Кодируемый белок\ Область активности\ Полиморфизм\ Локализация\ Результат \Шифр
1 \ FBG \ Фибриноген \ Плазменный гемостаз \ G-455A \ Promoter \ G\G \ 1
2 \FII\ II коагуляц-ый ф-р (протромбин)\ Плазменный гемостаз\ G20210A \ 3’-UTR \ G\G \ 1
3 \FV \ V коагуляц-ный ф-р(ф-р Лейдена)\ Плазменный гемостаз\ G1691A\ Arg506GIn\ G\G\ 1
4 \ FVII \ VII коагуляц-ый ф-р \ Плазменный гемостаз \ G10976A \ Arg353GIn \ G\G \ 1
5 \ FXII \ XII коагуляц-ый ф-р (Хагемана) \ Плазменный гемостаз\ C 46 T \ 5’-UTR \ C\T \ 2
6\GP1ba\Тромбоцитарный гликопротеин 1ba\Клеточный гемостаз(тромбоцитарный)\ VNTR\ C\C\ 1
7\ GPIIIa\ Тромбоцитарный гликопротеин III (интегрин-бета-3) \ Клеточный гемостаз(тромбоцитарный)\ T1565C\ Leu33Pro \ T\T \ 1
8\ MTHFR \ Метилентетрагидрофолатредуктаза\ Фолатный цикл \ C677T \ AIa223VaI \ C\C \ 1
9 \ PAI1 \Ингибитор активатора плазминогена 1\ Плазменный гемостаз\ 675 5G\4G \ – \ 5G\5G \ 1
10\PLAT \ Тканевой активатор плазминогена\ Плазменный гемостаз\ C-7351T \ Promoter \ C\T \ 2
11\VKORC1\ Витамин К эпоксид-редуктазный комплекс субъединица 1\Плазменный гемостаз\ C+1173T \ C\C \ 1
Примечание:1-гомозигота частый аллель, 2-гетерозигота, 3-гомозигота редкий аллель
Заранее спасибо Вам за помощь.
Уважаемая Елена! В результате молекулярно-генетического исследования полиморфизма генов системы гемостаза у Вас выявлены гетерозиготные мутации в генах XII коагуляционного фактора и тканевого активатора плазминогена, что является фактором риска развития тромбозов на фоне приема оральных контрацептивов, при проведении хирургических вмешательств, быть причиной привычного невынашивания беременности вследствие активации противосвертывающей системы крови. Для определения дальнейшей тактики, если Вы планируете беременность, рекомендую Вам обратиться к врачу-генетику и наблюдающему Вам гинекологу.
