-- другие вопросы
Выявлен синдром Кеннеди в семье. Имеет смысл сейчас сдать анализ ребёнку мальчику 12 лет или стоит подождать до 18? Хотелось бы узнать, есть ли патологический ген и у ребёнка.
Уважаемая Ольга! Тип наследования данного заболевания – Х-сцепленный рецессивный, т.е. им страдают почти исключительно мальчики, женщины же с поврежденным геном в одной из Х-хромосом являются носительницами заболевания. Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди (СБМА, OMIM313200) характеризуется поздним началом (в 40-60 лет), медленным нарастанием симптомов, участием в процессе бульбарной группы черепно-мозговых нервов, нисходящим распространением параличей. Молекулярно-генетическое исследование можно провести в любом возрасте, так как результат анализа не меняется с годами (тест №7976ARI). Ждать достижения 18-летнего возраста не имеет никакого диагностического смысла. По результатам анализов можно получить консультацию врача лабораторной диагностики для определения дальнейшей тактики на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделе «Бесплатные консультации врача».