Консультация ИНВИТРО

Ноябрь 2024
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 123
45678910
11121314151617
18192021222324
252627282930  

Архив консультации

-- другие вопросы

2 сентября 2021 г.

Выявлен синдром Кеннеди в семье. Имеет смысл сейчас сдать анализ ребёнку мальчику 12 лет или стоит подождать до 18? Хотелось бы узнать, есть ли патологический ген и у ребёнка.

Уважаемая Ольга! Тип наследования данного заболевания – Х-сцепленный рецессивный, т.е. им страдают почти исключительно мальчики, женщины же с поврежденным геном в одной из Х-хромосом являются носительницами заболевания. Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди (СБМА, OMIM313200) характеризуется поздним началом (в 40-60 лет), медленным нарастанием симптомов, участием в процессе бульбарной группы черепно-мозговых нервов, нисходящим распространением параличей. Молекулярно-генетическое исследование можно провести в любом возрасте, так как результат анализа не меняется с годами (тест №7976ARI). Ждать достижения 18-летнего возраста не имеет никакого диагностического смысла. По результатам анализов можно получить консультацию врача лабораторной диагностики для определения дальнейшей тактики на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделе «Бесплатные консультации врача».


Обсуждение закрыто.

Свежие комментарии