-- подбор лабораторных исследований «Инвитро»
Добрый день. Ребенку 8 лет девочка, не разговаривает, на среднем уровне понимает обращённую речь, в 6 лет началось половое развитие и сильный набор веса. На сегодня у ребенка стоят такие диагнозы как РАС, УО средней тяжести, ранее половое развитие, ЗПРР, неуточненое увеличение щелочной фосфатазы. Врач генетик назначил сначала иследование кариотип крови в котором выявили увеличение гетерохроматиного района в длинном плече хромосом 1; 9; 16 и увеличение в коротком и длинном плече хромосомы 15 На основании этого подозревает заболевание Прадера Вилли. В Invitro есть анализ “Молекулярный скрининг на микроделеции/микродупликации хромосом”, данный анализ подойдет для выявления изменений в выше перечисленных хромосомах и подтверждения заболевания Прадера Вилли.
Уважаемая Наталия! Однозначного ответа на ваш вопрос нет.
1. Синдром Прадера-Вилли может быть связан с делецией в 15 хромосоме – в этом случае тест №7642 подходит. Но, делеция – это укорочение хромосомы, а не ее увеличение.
2. Синдром Прадера-Вилли может быть связан с т.н. однородительской дисомией (специфической мутацией) – её тест №7642 не выявляет. Поэтому мы можем исключить/подтвердит только часть случаев данного синдрома.
