Здравствуйте. Сыну 3 годика. Ппоставлен клинический диагноз мышечная дистрофия Дюшенна.С рождения поставлен диагноз Гипотериоз. Были в московском генетическом центре. Нам провели поис делекций в промоторной области 3,4,6,8,13,17,19,32,42,43,44,45,47,48,50,51,52,53,60 экзонах гена дистрофина. Делекций не обнаружено. Диагноз не исключается и не подтверждается.

Сколько зкзонов в генне дистрофина вы можете обследовать на поиск делекций, кроме тех которые уже обследованы . И выполняет ли ваша лаболатория поиск в гене дистрофина точковых мутаций.

Уважаемый Влад!

Данные исследования в лаборатории ИНВИТРО не выполняются. 

Обсуждение закрыто.