-- другие вопросы, Дети (педиатрия)
Здравствуйте!
У нашего ребенка врожденная расщелина мягкого и 1/4 твердого неба. После операции врач сказал, что нужно сделать генетический анализ, чтобы определить, является ли данный порок наследственным. Подскажите, пожалуйста, как называется такое исследование и можно ли провести его в вашей лаборатории.
Заранее спасибо.
Уважаемый Алекс! Согласно общепринятому мнению, развитие расщелины мягкого и твердого неба, в первую очередь, имеет генетический мутационный характер, связанный с изменением TBX22-гена ( к сожалению, данное исследование в нашей лаборатории не проводится). Кроме того, данный дефект развития может провоцироваться различными факторами, возникающими во время беременности (тяжелый токсикоз; частые стрессы; прием некоторых медицинских препаратов, алкоголь и курение; различные инфекции, перенесенные во время беременности; возраст матери (чем старше мать, тем выше риск появления генетически обусловленных болезней – заячьей губы в том числе)). Также риск развития дефекта увеличивается, если мать является носителем мутаций генов фолатного цикла (MTHFR, MTR), для выявления которых рекомендую супруге сдать кровь на молекулярно-генетическое исследование (тест 138 ГП), информацию о котором можно прочитать на нашем сайте http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/150/6297/ , и обратиться к врачу-генетику.
