Добрый день!
При скрининге моему новорожденному ребенку получили повышенные показатели галактозы.
Врач генетик сказал что необходиом сделать генетическое исследование для подтверждения или исключения заболевания Галактоземия.
Я живу в Калининграде (Калининградская область). Может ли ваша лаборатория проводить такое исследование?
Если да, то какова стоимость этого исследования и где можно сдать анализы?

Уважаемый Дмитрий!  Для подтверждения галактоземии, которая бывает трех типов, проводится молекулярно-генетическое исследование с целью выявления мутаций генов (GALT, GALK1, GALE), ответственных за активность ферментов галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, галактокиназы и УДФ эпимеразы галактозы. К сожалению, данное исследование в нашей лаборатории не выполняется.

Обсуждение закрыто.