Здравствуйте. У моей дочери (2года) судороги на температуру 38. Первый случай год назад. Обследование делали (ээг) на бодровствование всё хорошо, эпи активностей нет. На время сна нас не отправляют на исследование. У двоюродного брата (плимянника мужа) есть эпи активности во время сна (ему делали ээг в момент сна).
Недавно узнала, что есть такая генетическая болезнь нцл2 (НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ 2-ГО Типа). Вроде как, перекликается с эпиактивностями и судорогами.
Хотим и сами сдать кровь дочери на выявление этой болезни и может родственники тоже захотят (родственники по мужу). Скажите пожалуйста, как нам правильно выбрать название анализа да данную болезнь?
Хочется или раньше начать лечить или уже успокоиться, что у нашей дочери именно только судороги.
И ещё одна особенность у моей дочери-ходит не устойчиво, запинается и падает на ровном месте, пошатывающая походка (как утёнок ходит), а ей уже 2 года.

Уважаемая Марина. Прежде чем выполнять специфические и дорогостоящие генетические исследования, рекомендуем вам обратиться за консультацией к врачу генетику. Это специалист сможет грамотно назначить обследование с учетом семейного анамнеза и данных осмотра.

Обсуждение закрыто.