Добрый день, у моего брата мышечная дистрофия, предположительно дистрофия Беккера, есть ли возможность у вашей лаборатории сделать ему максимально расширенный анализ и поставить максимально точный диагноз? Подтвердить что это точно Беккер или дать название другой болезни со схожими симптомами которая у него может быть. Я могу быть носителем этой болезни и передать её своим детям, от точности анализа зависит на что именно стоит проверяться мне. Буду рада обратной связи, и, конечно, ценовому диапозону необходимых проверок.

Сразу поясню, брату несколько лет назад делали генетический анализ в вашей компании, он не был однозначным, показал 50/50, но диагноз Синдром Беккера ему поставили на основании этого. Мой генетик находится в Израиле и его не устраивает такой ответ, меня дважды проверили, я не носитель Беккера, но вдруг у брата и не Беккер вовсе? И я могу быть носителем совсем другой болезни! Пожалуйста, посоветуйте максимально расширенный и точный анализ. Брат находится в Тюмени, он может пройти обследование в одной из ваших клиник, также, если в этом есть необходимость, можно обследовать и мою маму. Буду рада максимально быстрому ответу и совету какой вариант обследования нам подходит.

Уважаемая Светлана. Генетические исследования являются дорогостоящими и высоко специфичными. Назначить корректное исследование без анамнеза и клинических данных не представляется возможным. В нашей лаборатории имеются следующие исследования для диагностики мышечной дистрофии: Диагностика мышечной дистрофии. Рекомендуем подобрать корректное исследование с врачом генетиком.

Обсуждение закрыто.