Здравствуйте, ваши специалисты могу меня проконсультировать? Интересует Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости, ген GJB2. У меня есть генетический анализ: патогенный повторяющийся ген GJB2, компаунд гетерозиготный вариант. Исследование мутаций в гене GJB2. Мне подойдёт этот анализ? Исследование мутаций в гене GJB2 синдром кератита-ихтиоза-тугоухости. Я консультировался онлайн с врачом генетиком, она говорит, что ген GJB2 в моём варианте не читается. 64 повтора гена GJB2, 57 патогенных повтора, 14 без определения. Повторяющиеся варианты гена: аутосомно-доминантная глухота тип 3А , калечащая кератодермия, врождённое генетическое заболевание.

Уважаемый sssos. Для определения целесообразности проведения упомянутого вами исследования рекомендуем обратиться за консультацией к врачу генетику.

Обсуждение закрыто.