Здравствуйте! В рамках прегравидарной подготовки сдала комплекс из 4 анализов на основные генетические заболевания. В ответ – пришло два файла. В одном написано на все 4 заболевания НЕ ОБНАРУЖ, во втором, где заключение генетика, вот такое:

В
результате
исследования
частых
мутаций
в
генах
наиболее
распространенных аутосомно-рецессивных заболеваний не выявлено:

а дальше табличка с перечислением генов, где во всех столбцах написано “мутаций не обнаружено”, а в столбце SMN1 написано “SMN (делеция псевдогена)”

Но ведь до это написано НЕ ВЫЯВЛЕНО и подчеркнуто. Перед таблицей.

Я правильно понимаю, мутаций никаких не нашли? Или есть эта делеция?

Уважаемая Екатерина. Для интерпретации полученного результата рекомендуем вам обратиться к врачу генетику.

Обсуждение закрыто.