Здравствуйте, дочери 13 лет поставлен диагноз поликистоз почек, выявлена мутация в гене РКD 1в гетерозиготном положении. При мутациях в гене РКD1 могут быть аневризмы сосудов головного мозга. Статическая сцинтиграфия почек Заключение:Диффузно-очаговые изменения левой почки, очаговые изменения правой почки средней степени выраженности с признаками компенсаторной гиперфункции.Общий обьем функционирующей паренхимы не снижен. По узи щитовидной железы:Коллоидный зоб 1ст, эутиреоз. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани.Признаки увеличения щитовидной железы. ТТГ2,6мМЕ/л, Т4 свободный 18,2пмоль/л, АТк ТПО 4Ед/мл. ЭКГ ритм синусовый, ЧСС 65-71в мин, эл ось вертикальная, эл систола не удлинена, АВ блокада 1 ст, неполная блокада праваой ножки пучка Гисса.УЗДГ магистральных артерий головы и шеи в режиме допплера и цветного доплеровского картирования(дуплексное сканирование): сосудистая геометрия-угловая деформация ПА слева в сегменте V2(кингкинг ПА слева). Также РЭГ – Ангиодистонический тип РЭГ. Признаки затрудненного венозного отттока. Жалобы: Недавно стали появляться судорого по телу(дрожь) стали потеть конечности кисти, стопы при этом сами холодные наощупь как спазм чтоли. И стали частыми головные боли, иногда подташнивает. Давление 98/60, пульс всегда высокий 95, 110.Температура тела в норме 36.4. Ищем причину этих жалоб. Нужна помощь.Сдали анализы нужно ли уменьшать железо и магний и повышать вит Д? Могут ли они быть причиной наших жалоб. И что еще нужно сдать, какие обследования, анализы? Что можно сказать по сделанным результатам ОАК и ОАМ?

Клинический анализ крови
Гематокрит
38.2 %
34 – 44
Гемоглобин
13.3 г/дл
11.5 – 15
Эритроциты
4.82 млн/мкл
3.8 – 5
MCV (ср. объем эритр.)
79.3 фл
73 – 95
RDW (шир. распред. эритр)
14.1 %
11.6 – 14.8
MCH (ср. содер. Hb в эр.)
27.5 пг
26 – 32
МСHС (ср. конц. Hb в эр.)
34.8 г/дл
32 – 36
Тромбоциты
297 тыс/мкл
150 – 400
Лейкоциты
5.15 тыс/мкл
4.5 – 13
Нейтрофилы (общ.число), %
59.2 %
46 – 66
При исследовании крови на гематологическом анализаторе патологических клеток не обнаружено. Количество палочкоядерных нейтрофилов не превышает 6%
Лимфоциты, %
31.3 %
30 – 45
Моноциты, %
7.2 %
3 – 9
Эозинофилы, %
1.9 %
1 – 5
Базофилы, %
0.4 %
< 1.0 Нейтрофилы, абс. 3.05 тыс/мкл 1.8 – 7.7 Лимфоциты, абс. 1.61 тыс/мкл 1 – 4.8 Моноциты, абс. 0.37 тыс/мкл < 0.8 Эозинофилы, абс. 0.10 тыс/мкл < 0.5 Базофилы, абс. 0.02 тыс/мкл < 0.2 СОЭ 5.0 мм/ч < 20 Шкала Вестергрена, седиментационный метод Глюкоза 5.4 ммоль/л 3.3 — 5.5 ммоль/л Калий 4.2 ммоль/л 3.4 — 4.7 ммоль/л Натрий 139 ммоль/л 138 — 145 ммоль/л Хлор 104 ммоль/л 101 — 110 ммоль/л Ферритин 29.5 мкг/л 7 — 140 мкг/л Витамин 25(ОН) D 28 нг/мл * СМ.КОММ. < 20 нг/мл – дефицит; 20-30 – недостаточность; 30-100 – адекватный уровень; > 100 – возможен токсический эффект.
Магний
0.94 ммоль/л *
0.70 — 0.91 ммоль/л
Железо
22.35 мкмоль/л *
9.0 — 21.5 мкмоль/л

ОБЩИЙ АНАЛИЗ МОЧИ
Цвет
СМ.КОММ.
БЕСЦВЕТНАЯ
Прозрачность
СМ.КОММ.
ПОЛНАЯ
Относительная плотность
1012 г/л
1003 – 1035
pH
6.0
5 – 8
Белок
ОТРИЦАТ.
отрицательно
Глюкоза (сахар)
ОТРИЦАТ.
отрицательно
1,7- 2,8 – следы > 2,8 – значимое повышение концентрации глюкозы в моче
Кетоновые тела
ОТРИЦАТ.
СМ.КОММ.
< 1,0 – отрицат. >1.0 – положит.
Уробилиноген
ОТРИЦАТ.
< 34 Лейкоцитарная эстераза ОТРИЦАТ. отрицательно Билирубин ОТРИЦАТ. отрицательно Гемоглобин ОТРИЦАТ. отрицательно Нитриты ОТРИЦАТ. отрицательно Эпителий плоский НЕ ОБНАР < 5 Эпителий переходный НЕ ОБНАР < 1 Эпителий почечный НЕ ОБНАР отсутствует Лейкоциты (микроскопия) НЕ ОБНАР < 5 Эритроциты (микроскопия) НЕ ОБНАР < 2 Цилиндры НЕ ОБНАР отсутствуют Соли НЕ ОБНАР отсутствуют Слизь СМ.КОММ. отсут./незн.кол. В НЕБОЛЬШОМ КОЛИЧЕСТВЕ Бактерии НЕ ОБНАР отсутствуют Дрожжевые грибки НЕ ОБНАР отсутствуют

Уважаемая Ольга. В ОАК все показатели находятся в пределах референсных значений и являются вариантами нормы. В общем анализе мочи отмечается присутствие небольшого количества слизи, что изолировано (без повышения лейкоцитов и бактерий), скорее всего является свидетельством дефекта сбора. Для определения дальнейшей тактики обследования лечения рекомендуем обратиться к педиатру, эндокринологу и нефрологу.

Обсуждение закрыто.