-- подбор лабораторных исследований «Инвитро»
Добрый день!
07.03.2024 г. сдали кровь для выполнения НИПТ (артикул: 3НИПТ, расширенная панель, сдавали в «Инвитро») Результаты поступили 20.03.2024 г. По результатам скрининга на часто встречающиеся мутации наследственных заболеваний выявлено гетерозиготное носительство мутации (rs5030858) в гене РАН. В заключении рекомендовано сделать поиск мутации в гене РАН у супруга(и).
Ответьте пожалуйста: 1) в лабораториях «Инвитро» присутствуют два вида анализов на определение наличия мутации в гене РАН (артикулы: 7888РАН и 7781I), какой из этих анализов сдавать?
2) Обоим супругам стОит сдавать анализ или кому-то одному?
Уважаемая Валерия. Тест № 7781 – направлен на выявление 25 частых мутаций, в том числе и найденная при НИПТ. В рамках теста № 7888 проводится секвенирование всего гена. Сдавать необходимо обоим: супруге – для верификации мутации, а супругу – для выявления возможного носительства. Выбор исследования и определение тактики необходимо согласовать с врачом генетиком на очной консультации.