Добрый день. Подскажите пожалуйста, анализ « Определение мутаций в гене CFTR методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови (CFTR gene analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)» это полное секвенирование генома или лишь поиск частых мутаций?
У нас сделан анализ поиск рекуррентных вариантов (см. таблицу) в гене CFTR, ответственном за развитие муковисцидоза (OMIM#219700), методами полиморфизма длин
амплифицированных фрагментов (ПІДАФ), полиморфизма длин рестрикционных фрагментов (ПДРФ)
и секвенирования 27-ми экзонов и экзон-интронных соединений.
Необходимо понять, анализ в вашей лаборатории будет расширенный или нет?.

Тест № 7300 “Определение мутаций в гене CFTR методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови (CFTR gene analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)” направлен на исследование всего гена методом NGS.

Обсуждение закрыто.