Здравствуйте. Получила результат генетики ребёнка на Врожденную гиперплазия надпочечников. В рекомендациях консультация генетика… у вас его нет и интерпретировать результат никто не может у вас, как я понимаю… куда нам обратится онлайн(в нашем городе один генетик, умеющий ставитьтолько подпись на бумажке)?
И в рекомендации написано сдать родителям анализ на носительство… это какой у вас анализ? Этот же самый нам с мужем сдавать? Или у вас такого нет?

Уважаемая Крис! В полученном вами результате выявлено две патогенные мутации, в транс-расположении, что обычно является подтверждением врожденной гиперплазии надпочечников. Однако, непосредственно диагноз может быть поставлен только при очной консультации врача-генетика и эндокринолога, на основании анамнеза и клинико-лабораторных данных. Кроме того состояние пациента, вероятно, потребует назначения лечения, почему рекомендуем обратиться за консультацией к врачу-эндокринологу или педиатру. Для обследования родителей пациента на носительство патогенных вариантов в гене CYP21А2 можем предложить этот же тест №7802.

Обсуждение закрыто.