Здравствуйте, сдача анализа на выявление мутации гена при ахондроплазии носителю заболевания можно увидеть возможные варианты проявления заболевания у детей?

Добрый день. При ахондроплазии отмечаются случаи гонадного мозаицизма у одного из родителей, что приводило к рождению нескольких больных детей у фенотипически здоровых родителей. Для определения частых мутаций в гене FGFR3, которые могут приводить к ахондроплазии, применяется тест № 7809FGFR3I. Относительно возможных вариантов проявления у детей рекомендуем проконсультироваться с врачом-генетиком.

Обсуждение закрыто.