Добрый день!
Подскажите, пожалуйста, какие анализы необходимо сдать, чтобы иметь уверенность на наличие (или отсутствие) синдрома Марфана?

Уважаемая Мария!

 Болезнь Марфана, или синдром Марфана, относится к числу наследственных болезней соединительной ткани. В этиологии и патогенезе синдрома Марфана большое значение придают поражению соединительной ткани, а именно нарушению синтеза коллагена, которое приводит к накоплению фракций растворимого (незрелого) коллагена с распадом его на метаболиты, содержащие оксипролин. Заболевание проявляется уже в детском возрасте, но большинство пациентов — молодые люди. Семейный характер заболевания дает основание заподозрить данную патологию. Типичным для синдрома Марфана считают сочетание характерных изменений опорно-двигательного аппарата (долихостеномелия, арахнодактилия), глаз (подвывих хрусталика) и сердечнососудистой системы (эрдхеймовский некроз, аневризма аорты). Для уточнения диагноза рекомендую Вам выполнить рентгенологическое исследование костей кисти и стоп, а также позвоночника, Эхо-КГ.  Для определения дальнейшей тактики рекомендуем Вам обратиться к Вашему лечащему врачу. 

Обсуждение закрыто.