Моему мужу (35 лет) поставили диагноз: доброкачественная гипербилирубинемия. В течение нескольких лет билирубин >30 (32-36). Гепатитов нет, желтухой не болел. Кожа и глаза без желтого оттенка. Жалоб нет. С помощью УЗИ никаких патологий не было выявлено. Откуда могло появится такое заболевание?
Планируем детей, хотелось бы узнать, наследственное ли это заболевание? Есть ли риск появления желтухи у ребенка?

Уважаемая Наталья!

Доброкачественная гипербилирубинемия  может быть обусловлена наследственным заболеванием – синдромом Жильбера. Это состояние, характеризующееся повышением уровня свободного билирубина в сыворотке крови, в связи с генетически обусловленным дефицитом фермента глюкуронилтрансферазы. Заболевание выявляется в детском и молодом возрасте, причем у мужчин в 8-10 раз чаще, клинически проявляется непостоянным желтушным окрашиванием склер и кожных покровов, слабостью, повышенной утомляемостью или может протекать без клинических проявлений. При биохимическом исследовании отмечается повышение уровня билирубина, в основном за счет непрямой фракции, до 80-100 мкмоль/л, при неизменных остальных печеночных пробах. Если билирубин повышен незначительно, то необходимости его понижения нет. Тип наследования данного заболевания – аутосомно-рецессивный. Для уточнения диагноза рекомендую Вашему супругу выполнить исследование на генетический маркер синдрома Жильбера ( тест № 7003 ). При планировании беременности необходима консультация генетика для оценки риска возникновения заболевания у потомства.

Обсуждение закрыто.