Здравствуйте! Моему ребенку 5,5 лет. Ставят под вопросом диагноз дисплазия соединительной ткани. Нас направили на исследование волос на микроэлементы. Но, насколько я понимаю, нужно исследовать и белок, а в данный анализ этого не показывает. Подскажите, пожалуйста, какие анализы необходимо сдать, чтобы подтвердить или опровергнуть этот диагноз.

Уважаемая Ирина!

Дисплазия соединительной ткани — системное заболевание, генетически гетерогенное и клинически полиморфное патологическое состояние (группа генетически гетерогенных и клинически полиморфных патологических состояний), обусловленное нарушением развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах. Характеризуется дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящее к расстройству гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях в виде различных морфофункциональных нарушений висцеральных и локомоторных органов с прогредиентным течением. Выделяют дифференцированную и недифференцированную дисплазию соединительной ткани. Дифференцированная ДСТ включает в себя синдромы Марфана, Стилкера, Элерса-Данлоса, несовершенного остеогенеза и др. Недифференцированная ДСТ – определяющий вариант ДСТ с клиническими проявлениями, не укладывающимися в структуру наследственных синдромов. Благодаря достижением генетики были описаны и классифицированы свыше 200 заболеваний соединительной ткани и скелета наследственного характера. Дисплазия соединительной ткани – это заболевание с очень разными клиническими проявлениями, от совсем легких в состоянии здоровья до весьма серьезных и прогностически значимых болезней. Универсальной патологии повреждений соединительной ткани не существует. Каждый дефект у каждого больного в своем роде уникален. Рекомендую Вам выполнить исследование крови на маркеры аутоиммунной патологии ( тесты №№ 43, 125, 126 ), общий белок и белковые фракции ( тесты №№ 28, 29 ), большой скрининг элементного состава волос ( тест МЭ10 ) и проконсультироваться у генетика для уточнения спектра молекулярно-генетических исследований.  Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а так же по телефону 363-0-363 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО).

Обсуждение закрыто.