У моего ребёнка подозревают СМА. С 5-6 месяцев идёт откат, нам сначала поставили диагноз дцп, но как оказалось диагноз был неверный. Слабеть начали сначала ноги, поясница, руки, сколиоз образовался. Все признаки сма. Мне дали направление на анализ с кодом 7228, сейчас оказалось что его надо было сдавать только после того как узнаем число копий гена smn1. Есть ли этот ген мы не знаем.
Этот анализ 7228 покажет есть ли у нас ген smn1? Что он покажет? Сможем ли мы по этому анализу понять СМА у нас или нет?

Уважаемый Каныкей. Обследование на СМА рекомендуется начинать с теста 7996 “Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (с определением числа копий SMN2)“. Он покажет наличие или отсутствие делеции 7-8 экзонов гене SMN1 (основной причины развития СМА). При выявлении делеции в гомозиготной форме диагноз подтверждается. При выявлении делеции в гетерозиготной форме и наличии клинической картины дополнительно назначают тест № 7228 “Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. SMN1 м. (только при наличии одной копии гена)” для поиска точковых мутаций в гене SMN1. Рекомендуем согласовать тактику обследования с вашим врачом генетиком.

Обсуждение закрыто.