НАПРАВЛЕНИЯ!

Врач: Турабеков Б.Т
ФИО пациента: Акназар Райымбеков, 7 жаш

**I этап: Эң маанилүү анализдер (Grade A)**

1. Неврологические исследования:
– МРТ головного мозга с контрастированием (AAN, EAN)
– ЭЭГ (Электроэнцефалография) с видеомониторингом (AAN, EAN)
– УЗДГ (Ультразвуковая допплерография) сосудов головного мозга (AAN, EAN)
– Нейросонография (для оценки внутричерепного давления) (AAN, EAN)
– Вызванные слуховые потенциалы (BAEP) (AAN, EAN)
– Вызванные зрительные потенциалы (VEP) (AAN, EAN)

2. Отоларингологические исследования:
– Расширенная аудиометрия (AAO-HNS, AAOHNS)
– Импедансометрия (тимпанометрия) (AAO-HNS, AAOHNS)
– Отоакустическая эмиссия (AAO-HNS, AAOHNS)
– МРТ височных костей (AAO-HNS, AAOHNS)
– Исследование вестибулярной функции (AAO-HNS, AAOHNS)
– Посев из ушей на микрофлору с антибиотикограммой (AAO-HNS, AAOHNS)

3. Генетические исследования:
– Кариотип (ACMG, ASHG)
– Хромосомный микроматричный анализ (ACMG, ASHG)
– Экзомное секвенирование (WES) (ACMG, ASHG)
– Генетическое тестирование на синдромы, связанные с нарушениями речи и коммуникации (ACMG, ASHG)
– Скрининг на наследственные нарушения обмена веществ (ACMG, ASHG)

4. Иммунологические и аллергологические исследования:
– Иммуноглобулины (IgA, IgM, IgG, IgE) (AAAAI, EAACI)
– Комплемент (C3, C4) (AAAAI, EAACI)
– Антинуклеарные антитела (АНА) (ACR, EULAR)
– Скрининг на аутоиммунные энцефалиты (анти-NMDA, анти-GAD) (AAN, EAN)
– Кожные аллергопробы (AAAAI, EAACI)
– Специфические IgE к пищевым и ингаляционным аллергенам (AAAAI, EAACI)

**II этап: Дополнительные исследования**

5. Эндокринологические исследования:
– ТТГ (Тиреотропный гормон) (ATA, ETA)
– Т3 свободный, Т4 свободный (ATA, ETA)
– УЗИ щитовидной железы (ATA, ETA)
– Пролактин (AACE, ES)
– Кортизол (утренний) (AACE, ES)
– СТГ (Соматотропный гормон) и ИФР-1 (Инсулиноподобный фактор роста-1) (AACE, ES)

6. Инфекционные исследования:
– Анализы на TORCH-инфекции (токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус, герпес) (CDC, IDSA)
– Анализы на вирус Эпштейна-Барр (EBV) (CDC, IDSA)
– Анализы на вирус паротита (CDC, IDSA)
– ПЦР на энтеровирусы (CDC, IDSA)
– Посев из зева и носа на микрофлору с антибиотикограммой (CDC, IDSA)

7. Биохимические и гематологические исследования:
– Общий анализ крови с лейкоцитарной формулой (WHO, ASH)
– Биохимический анализ крови (печеночные, почечные пробы, электролиты) (ACP, NICE)
– Лактат и пируват в крови (ACP, NICE)
– Аммиак в крови (ACP, NICE)
– Гомоцистеин (ACP, NICE)
– Церулоплазмин и медь в сыворотке (для исключения болезни Вильсона) (ACP, NICE)

8. Метаболические исследования:
– Аминокислотный профиль в крови и моче (ACMG, ASHG)
– Органические кислоты в моче (ACMG, ASHG)
– Ацилкарнитиновый профиль (ACMG, ASHG)
– Анализ ликвора (при необходимости, по показаниям невролога) (AAN, EAN)

9. Витамины и микроэлементы:
– Витамин D (25-OH) (WHO, ESCEO)
– Витамин B12 (WHO, ACP)
– Фолиевая кислота (WHO, ACP)
– Цинк в сыворотке (WHO, ACP)
– Магний в сыворотке (WHO, ACP)
– Селен в сыворотке (WHO, ACP)
– Медь в сыворотке (WHO, ACP)
– Железо, ферритин, ОЖСС (WHO, ASH)

10. Психологическое и нейропсихологическое тестирование:
– Тест Векслера (WISC-V) или аналоги для оценки интеллекта (APA, NASP)
– Тесты на речевое развитие (APA, NASP)
– Тесты на внимание и исполнительные функции (APA, NASP)
– Шкала адаптивного поведения Вайнленд (APA, NASP)
– ADOS-2 и ADI-R (при подозрении на расстройства аутистического спектра) (APA, NASP)

Здравствуйте, для уточнения актуальных цен на лабораторные исследования рекомендуем обратиться по телефону горячей линии Казахстана +7 (707) 2 585 888 либо на наш сайт www.invitro.ru.

Обсуждение закрыто.