-- другие вопросы, Замершая беременность
Здравствуйте!пол-ж, 24 года
Сделала в вашей лаборатории анализы на тромбофилию.
Рез-ты:
F2(протромбин) (G20210А G->A) G/G-полиморфизм не обнаружен
F5 (Лейден) (R506Q G->A) G/G- полиморфизм не обнаружен
GP1BA (HPA-2(1,2)) С/T-гетерозигота
GP1BA (VNTR(A,B,C.D) C/D-гетерозигота
ITGA2(С807T)-C/T-гетерозигота
Тромбоцитарный ген фибриногена ITGB3 T/T-полиморфизм не обнаружен
MTHFR(A223V C->T) C/C – полиморфизм не обнаружен
MTHFR(E429A A->C) C/C-обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме
MTR(D919G A->G) A/A- полиморфизм не обнаружен
MTRR(I22M A->G) A/G- обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.
В анамнезе 2 замершие беременности (срок-7-8 нед, вторая-анаэмбриония). До второй беременности и во время нее сдавала гомоцистеин, был в норме (6,01 и 6,97 при норме 4,6-12,44).
Антитела к фосфолипидам IgM=0,8 IgG=0,3 (норма менее 10)
АНТИТЕЛА К АННЕКСИНУ IgG/ IgM =2,1 (НОРМА МЕНЕЕ 5)
Также в анамнезе субклинич гипотериоз компенсированный, АИТ. ТТГ и св Т4под контролем.
На данный момент планируем беременность (прошло 6 мес), по совету генетика пью фолиевую к-ту 2табл 2 раза в день. Муж пьет 2 табл один раз в день. Ждем наши с мужем результаты карио типирования.
Гормон ДГЭА , тестостерон в норме, 17 ОНП 0,92 при норме в фол.фазу до 0,8 (эндокринолог сказала, что это нормально). Узи малого таза и надпочечников-в норме.
Подскажите, пож-та,
1)на сколько страшны данные мутации?
2) является ли метод ПЦР для выявления инфекций ИППП достоверным, так как сдавала до беременности 12 ИППП в вашей лаборатории –отриц. У мужа также отриц. Но при этом по гистологии ставят восходящее инфицирование плодного яйца. Может необходимо сделать провокацию?
Уважаемая Настя!
Метод ПЦР относится к высокочувствительным методам диагностики ( 95-99 % ), не требует предварительной провокации. Выявленные у Вас генетические нарушения повышают риск спонтанного аборта, однако прием фолиевой кислоты может значительно улучшить показатели риска последствий мутаций.
