Добрый день! У меня беременность 13 недель, по узи в 11 недель вроде бы все в норме. Получила результаты анализов на риск привычного невынашиваниябеременности и развития венозных тромбозов. Есть проблемы со следующими показателями: 1) полиморфизм c667t гена MTHFR – результат Т/Т 2) Полиморфизм А1/А2 гена CYP17 – результат А2/А2ж В сзязи с этим мои вопросы: что это вообще означает и насколько это страшно; И второй вопрос: в интернете я вычитала, что при мутации гена MTHFR очень важен прием фолиевой кислоты еще до зачатия и соответственно с самого начала беременности. Но получилось, что до 9-й недели я ее не принимала, т.к лежала в больнице (еще не было известно о мутации) и врачи сказали, что нет смысла ее принимать, тк. нервная трубка уже сформировалась. А я нашла информацию, что при этой мутации и без приема фолиевой кислоты очень высока вероятность пороков развития нервной системы у ребенка. Так ли это и насколько высок риск? Помогите мне пожалуйста. Мой врач отказывается комментировать данную ситуацию по телефону. Заранее большое спасибо!

Уважаемая Юлия! Указанный вариант полиморфизма гена MTHFR (Т/Т) связан с четырьмя группами многофакторных заболеваний: сердечно-сосудистыми, дефектами развития плода, колоректальной аденомой и раком молочной железы и яичников. У женщин с генотипом Т/Т во время беременности дефицит фолиевой кислоты может приводить к дефектам развития плода, в том числе, незаращению нервной трубки. Неблагоприятное воздействие варианта Т полиморфизма сильно зависит от внешних факторов – низкого содержания в пище фолатов, курения, приёма алкоголя. Сочетание генотипа Т/Т и папилломавирусной инфекции увеличивает риск дисплазии шейки матки. Назначение фолиевой кислоты может значительно снизить риск последствий данного варианта полиморфизма. Полиморфизм А1/А2 гена CYP17 – результат А2/А2ж обуславливает предрасположенность к невынашиванию беременности. Для решения вопроса о дальнейшей тактике рекомендую обратиться к генетику и гинекологу – эндокринологу.

Обсуждение закрыто.