-- другие вопросы, Замершая беременность
Здравствуйте, меня зовут Наталья, мне 30 лет, в анамнезе одна ЗБ на сроке 9 недель. Сейчас планирую беременность. Рекомендовали сдать следующие анализы в Инвитро. Прокоментируйте пожалуйста результаты.
FGB (-148 C->T) C/C ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К РАЗВИТИЮ ТРОМБОЗОВ, НЕ ОБНАРУЖЕН.
FGB (-455 G->A) G/G ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К РАЗВИТИЮ ТРОМБОЗОВ, НЕ ОБНАРУЖЕН.
GP1BA (HPA-2 (1,2)) C/C ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К РАЗВИТИЮ ТРОМБОЗОВ, НЕ ОБНАРУЖЕН.
GP1BA (VNTR (A,B,C,D)) N=2/N=2 АЛЛЕЛЕЙ, АССОЦИИРОВАННЫХ С РИСКОМ РАЗВИТИЯ ИНФАРКТА МИОКАРДА И ИШЕМИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ, НЕ ОБНАРУЖЕНО.
ITGA2 (C807T C->T) T/T ОБНАРУЖЕН ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К РАЗВИТИЮ ТРОМБОЗОВ, В ГОМОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ.
Тромбоцитар.рец.фибриногена ITGB3 Т/Т ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К РАЗВИТИЮ ТРОМБОЗОВ, НЕ ОБНАРУЖЕН.
Также ранее сдавала анализы, которые вы уже комментировали:
F2 (G20210A G->A) G/G ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К РАЗВИТИЮ ТРОМБОЗОВ И ИБС, НЕ ОБНАРУЖЕН.
F5 (R506Q G->A) G/G ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К РАЗВИТИЮ ТРОМБОЗОВ, НЕ ОБНАРУЖЕН.
MTHFR (A223V C->T) C/C ПОЛИМОРФИЗМ,ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К НАРУШЕНИЮ ФОЛАТНОГОЦИКЛА, НЕ БНАРУЖЕН.
MTHFR (E429A A->C) A/C ОБНАРУЖЕН ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К НАРУШЕНИЮ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА, В ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ.
MTR (D919G A->G) A/A ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К НАРУШЕНИЮ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА, НЕ БНАРУЖЕН.
MTRR (I22M A->G) A/G ОБНАРУЖЕН ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮШЩИЙ К НАРУШЕНИЮ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА, В ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ.
На данный момент гинеколог назначила Ангиовит по 1т/1р.д
Уважаемая Наталья! В результате молекулярно-генетического исследования обнаружено гомозиготное носительство мутации гена тромбоцитарного рецептора фибриногена, что увеличивает риск гиперагрегации тромбоцитов, и, как следствие, развитие тромботических осложнений и привычного невынашивания беременности. Также обнаружено гетерозиготное носительство мутаций генов, регулирующих обмен фолиевой кислоты. Снижение активности данных генов во время беременности может привести к усилению влияния тератогенных и мутагенных факторов внешней среды, что приводит к риску развития врожденных пороков у плода (дефект невральной трубки), спонтанным абортам. Для назначения антиагрегантной терапии и нивелирования дефекта фолатного цикла рекомендую Вам обратиться к врачу-генетику и наблюдающему Вас гинекологу.
