Здравствуйте. Генетиком предположительно выставлен диагноз синдром Марфана, помогите разобраться в узи сердца. Слишком много уплотнений и фиброзов: уплотнение ПСМК по всей длине, ЗСМК по всей длине, оснований полулуний, стенки аорты( 29мм, не расширена).Миокард МЖП истончен в начальных отделах до 6,5мм, ложная хорда в полости ЛЖ от МЖП, пролапсПСМК 3,3мм, фиброзные изменения перегородок..Соответствует ли картина узи синдрому Марфана? Или, наоборот, можно ли это заболевание исключить?Спасибо.

Уважаемая Ирина! При синдроме Марфана выявляется триада полиорганных поражений – патология опорно-двигательного аппарата (гипермобильность суставов, удлинение костей скелета, специфические изменения грудной клетки, неба и позвоночника), сердечно-сосудистой системы (неспецифические изменения структуры клапанного аппарата и миокарда, выявленные при проведении ЭХО-КГ) и органа зрения. Если врач-генетик предполагает наличие у Вас дифференцированной дисплазии соединительной ткани, учитывая специфические клинические симптомы и данные инструментального обследования внутренних органов и опорно-двигательного аппарата, то подтвердить синдром Марфана можно с помощью молекулярно-генетического исследования, которое и рекомендую Вам выполнить (в нашей лаборатории данное исследование не проводится).

Обсуждение закрыто.