Здравствуйте!
Мне 30 лет, вторая беременность (первая, 4 года назад, протекала хорошо и закончилась здоровым ребенком)
Диагнозов никаких нет, самочувствие отличное.

Будучи беременной , в первом триместре сдала D-димер (в платной клинике отправляют к вам сдавать все подряд), результат выше нормы почти в 2 раза. Врач направила на анализ “наследственные тромбофилии”.
результат: в гене MTHFR C->T А223V и MTHFR Е429А A->C обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению цикла в гетерозиготной форме.

Заключение генетика содержит рекомендации по здоровому питанию и образу жизни, а так же направление на тест №153

Читаю в литературе, что в ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ форме никаких проявлений и болезней данный результат НЕ ВЫЗЫВАЕТ.

Прошу прокомментировать результат анализа и рекомендацию вашего генетика пройти еще один дорогостоящий тест.

Заранее спасибо.

Уважаемая Дарья! Ген MTHFR  кодирует аминокислотную последовательность специфического фермента, регулирующего обмен фолиевой кислоты. При наличии мутации гена в гомозиготной и гетерозиготной форме нарушается нормальная активность фермента с образованием метаболита – гомоцистеина, который является одним из факторов риска развития сердечно-сосудистых заболеваний. У носителей гетерозигот С/Т во время беременности наблюдается дефицит фолиевой кислоты, что может приводить к дефектам развития нервной трубки у плода. Курение усиливает влияние мутации. Все вышесказанное позволяет подтвердить обоснованность рекомендаций генетика.

Обсуждение закрыто.