-- другие вопросы, Планирование
Доброго времени суток.
жен. 26 лет. диагноз:привычное невынашивание беременности (2 беременности, выкидыши на 4 неделе)
Хотелось бы понять, что означают данные результаты:
ген обл. активности полиморфизм локализация результат шифр
FV плазменный гемостаз g1691a arg506gln g/g 1
FII плазменный гемостаз g20210a 3′-utr g/g 1
mthfr фолатный цикл с677t ala223val c/t 2
pai1 плазменный гемостаз 675 5g/4g 4g/4g 3
1- гомозигота частый аллель 2- гетерозигота 3- гомозигота редкий аллель
Спасибо.
Уважаемая Екатерина! В результате молекулярно-генетического исследования у Вас обнаружен полиморфизм гена MTHFR, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме, что предусматривает коррекцию данного нарушения (прием фолиевой кислоты перед планированием беременности и во время беременности). При исследовании гена протромбина F2, гена коагуляционного фактора V ( ” мутация Лейдена “), полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. Однако при генетическом анализе гена PAI1 выявлена гетерозиготная форма, что требует консультации генетика.