Доброго времени суток!

Мне необходимо получить консультацию специалиста по генетике. Меня бы привезли очно… но в Вашей лаборатории сказали,что таких врачей у Вас в штате нет.
Возможно Вы сможете меня сориентировать.

Мне 31 год.
Уже как 2 мес нахожусь в тупике с неясным заболеванием. Диагноз вроде как полиневропатия… но каждый врач видит её под “своим углом”. Состояние не улучшается, нормально ходить не могу.

Почему Вам пишу…
Мой отец – дитя имбридинга, в доминанте у его был проявлен ген шестипалости. Я, получается, имбридинг во втором поколении. Отец у меня умер в возрасте 43-х лет (в 2000 году) через 2 недели ужасных мучений от какой-то непонятной неврологической болезни. Врачи в сельской местности поставили диагноз: алкогольный токсикоз (хотя отец не злоупотреблял алкоголем никогда).
Я знаю, что есть ряд генетических заболеваний, имеющих неврологические проявления. Хотелось бы узнать, что это за болезни (я знаю только семейную полиневропатию, или болезнь Шарко-Мари-Тута) и как грамотно исключить/подтвердить их наличие. То есть на какие тесты я могу пройти обследование в Вашей лаборатории.
Возможно, Вы сможете мне порекомендовать специалиста-генетика, к которому я смогу приехать на прием лично.

Заранее спасибо за ответ.

Уважаемая Алена! Наследственных неврологических заболеваний – огромное количество. Причиной болезни Шарко-Мари-Тута являются мутации в более чем 10-ти генах. Каждый тип имеет свои клинические особенности, которые должен оценивать специалист. Прежде чем назначить тот или иной генетический тест  необходимо получить очную консультацию генетика, желательно со всеми имеющимися медицинскими документами (выписки, заключения, результаты проводимых обследований, в том числе и отца).

Обсуждение закрыто.