Добрый день!
Сыну 2 г 10 мес. Есть небольшая задержка развития (аутичный спектр расстройств) и проблемы с перевариванием молочных продуктов. Неврологи отправили к генетикам, чтобы исключить врожденные нарушения обмена веществ. Уже 3,5 мес ребенок на безказеиновой (безмолочной) диете. Сдали скрининг Пяточка на фоне диеты, все показатели в норме. можно ли считать анализ достоверным или необходимо пересдать его на фоне провокации (употребления молочных продуктов)? “масспектрометрия”-это что за метод исследования: смотрят биохимический состав крови или хромосомную структуру, поясните, пожалуйста.

Уважаемая Анна!  Тандемная масс-спектрометрия – метод определения в небольшом количестве крови около 40 химических соединений (в том числе аминокислот), которые отражают наследственные нарушения метаболизма. Прием определенной пищи никоим образом не влияет на результаты обследования. 

Обсуждение закрыто.