Добрый день.
Ребенку 4 года. В январе 2012 поставлен диагноз криптогенная эпилепсия… Сейчас под вопросом синдром Дузе или Болезнь Унферрихта-Лундборга по ночному ЭЭГ-видеомониторингу. Необходимо сдать анализ, но какой?
Вы предоставляете два вида

7817CSTB Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB ч.м. 3630
7818CSTB Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м. 11880
Какой лучше и почему?

Можно ли исследовать ген SCN1A для диагностики синдрома Дузе?

Сдаем кровь в Тюмени. Генетик из какого города будет писать заключение?

Также необходимо проверить уровень мелатонина, анализ по методу ТСМ и аминокислоты, если это возможно.
По данным анализам можете указать номера тестов, чтобы увидеть цену.
Данные исследования происходят по моей инициативе. От врачей никаких направлений нет.

Уважаемая Ольга!

 Молекулярно-генетическое исследование на болезнь Унферрихта-Лундборга № 7817CSTB включает в себя исследование на наиболее часто встречающиеся в популяции мутации, а № 7818CSTB – на все известные мутации. Методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) можно дополнительно обследовать  ребенка на исключение 37 различных наследственных заболеваний, которые относятся к нарушениям обмена аминокислот, органических кислот и дефектам ? -окисления жирных кислот ( тест НБО1 ). Молекулярно-генетическое исследование на синдром Дузе в лаборатории ИНВИТРО не проводится.  Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а так же по телефону 8(800) 200-363-0 ( справочная Лаборатории ИНВИТРО в г. Тюмень). 

Обсуждение закрыто.