ДОБРЫЙ ВЕЧЕР! МНЕ 34 ГОДА, ЗА 2 ПРОШЛЫХ ГОДА- 2 ЗАМЕРШИЕ БЕРЕМЕННОСТИ. ЕСТЬ РЕБЕНОК 11 ЛЕТ. СТОЮ НА УЧЕТЕ У ЭНДОКРИНОЛОГА С ДИАГНОЗОМ АУТОИМУННЫЙ ТИРЕОДИТ. ПРИНИМАЮ ТИРОКСИН 100. КОНТРОЛИРУЮ ТТГ-1.5 И Т4СВОБ-17.7.СДАВАЛА АНАЛИЗЫ НА КРАСНУЮ ВОЛЧАНКУ, АНТИФОСФОЛИПИДНЫЙ СИНДРОМ-ВСЕ ОТРИЦАТЕЛЬНО, D-ДИМЕР- 116 НГ/МЛ. ВРАЧ РЕКОМЕНДОВАЛ ИССЛЕДОВАНИЕ НА НАЛИЧИЕ РЯДА ПОЛИМОРФИЗОВ ПО ПРОФИЛЮ ТРОМБОЗЫ-РАСШИРЕННАЯ ПАНЕЛЬ.
РЕЗУЛЬТАТЫ: F2 (G20210A G->A) – G/G ПОЛИМОРФИЗМ НЕ ОБНАРУЖЕН;
F5 (R506Q G->A) – G/G ПОЛИМОРФИЗМ НЕ ОБНАРУЖЕН;
MTHFR (A223V C->T) – C/C ПОЛИМОРФИЗМ НЕ ОБНАРУЖЕН;
MTHFR (E429A A->C) – A/C ОБНАРУЖЕН ПОЛИМОРФИЗМ,ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К НАРУШЕНИЮ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА,В ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ;
MTR (D919G A->G) – A/A ПОЛИМОРФИЗМ НЕ ОБНАРУЖЕН;
MTRR (I22M A->G) – G/G ОБНАРУЖЕН ПОЛИМОРФИЗМ,ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К НАРУШЕНИЮ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА,В ГОМОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ. НА ЧТО ВЛИЯЮТ ОБНАРУЖЕННЫЕ ПОЛИМОРФИЗМЫ И ЕСТЬ ЛИ У МЕНЯ ЕЩЕ ШАНС РОДИТЬ ЗДОРОВОГО РЕБЕНКА С ТАКИМИ РЕЗУЛЬТАТАМИ АНАЛИЗОВ?

Уважаемая Мила!

Выявленный у Вас полиморфизм генов MTHFR и MTRR расценивается как высокий риск  дефектов внутриутробного развития и репродуктивных нарушений, вследствие нарушения обмена фолиевой кислоты и гипергомоцистеинемии. Однако назначение на этапе прегравидарной подготовки препаратов-кофакторов ферментов, участвующих в фолатном цикле, позволяет значительно улучшить показатели риска последствий мутаций. Для определения дальнейшей тактики рекомендуем Вам обратиться к Вашему лечащему врачу. 

Обсуждение закрыто.