-- другие вопросы
Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, понять результаты анализа:
Ген Полиморфизм Результат Локализация
FBG G-455A G/A Promoter гетерозигота
FII G20210A G/G 3«-UTR гомозигота частый аллель
FV G1691A G/G Agr506Gin гомозигота частый аллель
FVII G10976A G/G Agr353Gin гомозигота частый аллель
FXII C 46 T C/T 5»-UTR гетерозигота
GP1ba VNTR C/C гомозигота частый аллель
GpIIIa T1565C T/C Leu33Pro гетерозигота
MTHFR C677T C/T Ala223Val гетерозигота
PAI1 675 5G/4G 5G/4G гетерозигота
PLAT C-7351T C/C Promoter гомозигота частый аллель
VKORC1 C+1173T T/T гомозигота редкий аллель
В анамнезе первичное бесплодие, 2 неудачных криопротокола. Имплантация происходит, далее беременность прерывается на очень маленьком сроке. В чем может быть причина?
Уважаемая Ольга! Выявленный у Вас полиморфизм генов MTHFR расценивается как высокий риск дефектов внутриутробного развития и репродуктивных нарушений вследствие нарушения обмена фолиевой кислоты и гипергомоцистеинемии. Однако назначение на этапе прегравидарной подготовки препаратов-кофакторов ферментов, участвующих в фолатном цикле, позволяет значительно снизить риск последствий мутаций. Гетерозиготные мутации в генах XII коагуляционного фактора и тромбоцитарного гликопротеина являются фактором риска развития тромбозов на фоне приема оральных контрацептивов, при проведении хирургических вмешательств, а также могут быть причиной привычного невынашивания беременности вследствие активации противосвертывающей системы крови. Также у Вас выявлен полиморфизм гена бета-цепи фибриногена ( FGB ), который приводит к увеличению содержания фибриногена в крови и также повышает вероятность образования тромбов. Носители варианта А имеют большой риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы, в том числе ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, инсульта. Но, так как Вы являетесь носителем мутации 1173 Т/Т витамин К -редуктазного комплекса, то для коррекции гиперкоагуляции (повышенной вязкости крови и риска тромбоза) требуются малые дозы непрямых антикоагулянтов. При исследовании гена протромбина F2, гена коагуляционного фактора V ( ” мутация Лейдена “) и VII, полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. Однако при генетическом анализе гена PAI1 выявлена гетерозиготная форма, что требует консультации генетика, гемостазиолога и Вашего лечащего гинеколога.
