Девушка,19 лет, врожденная миопатия ,неуточненая форма( по результатам ЭМГ двух видов, биоптату мышцы в НИИ Педиатрии и детской хирургии,Москва).Ранее выставлялся диагноз -системная дисплазия соединительной ткани, гипоталямический синдром пубертата). В настоящее время- нарушение толерантности к глюкозе,идеопатический остеопороз, оксалурия+фосфатурия, ожирение на фоне стресса, формирующийся СПКЯ+нарушение менструального цикла, формирующаяся диабетическая стопа.Гормональный фон в норме за исключнием всплесков кортизола и пролактина реактивного типа.Есть фактор экологических вредностей в предыдущих 1-2 поколениях-радиационные воздействия. Сделали анализ волос на рентгено -флюоресцентном спектрометре у себя в производственной лаборатории- в десятки раз больше ионов меди по сравнению со здоровыми людьми. ВОПРОС: что мы можем сделать у Вас в лаборатории в настоящее время для уточнения проблемы ферментопатии и накопления в тканях токсических ионов металлов,поскольку миопатия не идентифицирована по принадлежности. Какие ионы ферментов можно уточнить при имеющейся проблематике? Может еще возможно приблизиться какми-то методами к уточнению причины обменной патологии? Уточнить направление метаболической коррекции?

Уважаемая Лариса!  Определение содержания меди только в волосах недостаточно для выявления нарушений ее обмена, особенно генетически обусловленных (болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Менкеса), так как избыточная изолированная концентрация данного микроэлемента только в волосах может быть при избыточном поступлении меди в организм из вне при профессииональных вредностях, при внешнем загрязнении и сопутствующем нарушении минерального обмена. Рекомендую Вам дополнительно сдать кровь и мочу на определение содержания меди (тесты 888, 1035), кровь на железо, церолуплазмин ( тесты 48, 840), и обратиться к врачу-генетику для назначения молекулярно-генетического исследования с целью выявления причины миопатии и идиопатического остеопороза в Центр молекулярно-генетических исследований РАМН.   Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а так же по телефону 363-0-363 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО).

Обсуждение закрыто.