-- другие вопросы
Добрый день, хочу поблагодарить Вас за рекомендации по обследованиям. (свои вопросы я задавала ранее – 2 замершие беременности).
Сдали с мужем кариотип:
Я 46 ХХ – нормальный женский кариотип
Муж – 46 ХУ, 9qh- нормальный мужской кариотип, полиморфизм 9 хромосомы – подскажите, что это значит 9qh-???
Мог ли данный кариотип мужа повлиять на кариотип эмбриона. У нас два раза были анеуплоидии 45Х!
Также я сдала профиль 140ГП и вот результат:
Результаты исследований
Исследование Результат Референсные значения Комментарий
F2 (G20210A G->A) G/G ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К РАЗВИТИЮ ТРОМБОЗОВ И ИБС, НЕ ОБНАРУЖЕН.
F5 (R506Q G->A) G/G ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К РАЗВИТИЮ ТРОМБОЗОВ, НЕ ОБНАРУЖЕН.
MTHFR (A223V C->T) C/T ОБНАРУЖЕН ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К НАРУШЕНИЮ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА, В ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ.
MTHFR (E429A A->C) A/C ОБНАРУЖЕН ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К НАРУШЕНИЮ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА, В ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ.
MTR (D919G A->G) A/A ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К НАРУШЕНИЮ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА, НЕ ОБНАРУЖЕН.
MTRR (I22M A->G) G/G ОБНАРУЖЕН ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К НАРУШЕНИЮ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА, В ГОМОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ.
Могли ли данные полиморфизмы повлиять на процесс мейоза?
Из других исследований:
D-димер в норме
Коагулограмма – норма
Волчаночный антикоагулянт – не обнаружен
Антитела к фосфолипидам – в пределах референсных значений
Гомоцистеин пока не сдавала (но думаю, что это необходимо посмотреть).
Что исследовать дальше?
И какие у нас риски в связи с хромосомным полифорфизмом мужа и моими полиморфизмами фолатного цикла?
Уважаемая Ирина!
46 ХУ, 9qh – нормальный мужской кариотип, увеличение гетерохроматинового блока в длинных плечах 9 хромосомы ( q – обозначение длинного плеча, h – гетерохроматин ) – вариант нормального полиморфизма. В настоящее время существует ряд исследований, указывающих на то, что наличие данных полиморфизмов в хромосомах увеличивает риск невынашивания беременности, спонтанных абортов и пороков развития у плода. В результате исследования генов F II и F V полиморфизмов, предрасполагающих к развитию тромботических осложнений, не выявлено. При обнаруженном генотипе по генам MTHFR и MTRR активность ферментов метилентетрагидрофолатредуктазы и редуктазы метионин синтетазы значительно снижается, что м увеличивает риск возникновения определенных пороков у плода. Выявленный генотип часто приводит к избыточному накоплению промежуточного метаболита – гомоцистеина, который обладает токсическим действием на стенки сосудов и способствует развитию тромбозов. Однако необходимо учитывать, что тромбозы относятся к группе многофакторных заболеваний. На риск данной патологии влияют как различные генетические факторы, так и факторы экзогенной природы ( курение, употребление кофе, физическая активность, количество употребляемых с пищей фолатов, пол и возраст человека, наличие фоновых заболеваний: варикозное расширение вен, атеросклероз и др. ). Адекватное употребление кофакторов ферментов реакций фолатного цикла, таких как витамины группы В и фолиевая кислота под контролем гомоцистеина крови ( тест № 153 ) уменьшают риск пороков развития плода. По результатам тестирования для получения дополнительной информации рекомендуется консультация врача-генетика.
