Здравствуйте. Обращалась к Вам с вопросом про обмен феилаланина и тирозина и по обмену серотонина. Вы посоветовали обратиться к врачу. К, сожалению, никто из специалистов( эндокринолог, невролог, терапевт, психотерапевт) не хотят комментировать сделанные мною исследования. В результатах анализов указано, что иммются нарушения и необходима консультация специалиста. Заочно получила консультацию генетика: гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, как следствие, дефицит фенилаланингидроксилазы, тирозингидроксилазы, триптофангидроксилазы.Если я правильно понимаю, в организме из-за неправильного обмена веществ накапливаются тирозин, ФА и триптофан, что токсически действует на все системы организма. Понимаю, что лечения от этого нет, но ведь должна существовать какая-то поддерживающая терапия. Позиция тирозина в моче отмечена +. Скажите, что этот плюс означает? В лаборатории ведь , наверняка, должны знать. И еще по серотонину в крови. По какому показателю мне ориентироваться- по гидрокситриптофану( ниже нормы вдвое) или по общему серотонину( вариант нормы)?Остальные показатели в норме. Год уже не могу добиться вразумительного ответа от врачей. Пожалуйста, помогите информацией, для меня это очень важно.

Уважаемая Ирина! Обнаружение тиронина в моче – это последствия нарушения метаболизма фенилаланина. Снижение уровня гидрокситриптофана связано с имеющимся дефицитом фермента – фенилаланингидроксилазы, которая участвует в синтезе данной аминокислоты. Но так как уровень серотонина является достаточным, то снижение активности данного фермента является частичным. Это заболевание генетически обусловлено и данной проблемой занимаются врачи-генетики.  Для определения дальнейшей тактики рекомендуем Вам повторно обратиться к генетику. 

Обсуждение закрыто.