-- другие вопросы, Планирование
У меня было 3 неудачные попытки ЭКО. Сдала анализ на полиморфизмы. Помогите расшифровать анализ и скажите, могли ли эти полиморфизмы стать причиной неудачных попыток? Заранее спасибо за ответ.
№\Ген \ Кодируемый белок\ Область активности\ Полиморфизм\ Локализация\ Результат \Шифр
1 \ FBG \ Фибриноген \ Плазменный гемостаз \ G-455A \ Promoter \ G\A \2
2 \FII\ II коагуляц-ый ф-р (протромбин)\ Плазменный гемостаз\ G20210A \ 3’-UTR \ G\G \ 1
3 \FV \ V коагуляц-ный ф-р(ф-р Лейдена)\ Плазменный гемостаз\ G1691A\ Arg506GIn\ G\G\ 1
4 \ FVII \ VII коагуляц-ый ф-р \ Плазменный гемостаз \ G10976A \ Arg353GIn \ G\A \ 2
5 \ FXII \ XII коагуляц-ый ф-р (Хагемана) \ Плазменный гемостаз\ C 46 T \ 5’-UTR \ C\C \1
6\GP1ba\Тромбоцитарный гликопротеин 1ba\Клеточный гемостаз(тромбоцитарный)\ VNTR\ C\C\ 1
7\ GPIIIa\ Тромбоцитарный гликопротеин III (интегрин-бета-3) \ Клеточный гемостаз(тромбоцитарный)\ T1565C\ Leu33Pro \ T\T \ 1
8\ MTHFR \ Метилентетрагидрофолатредуктаза\ Фолатный цикл \ C677T \ AIa223VaI \ C\T \ 2
9 \ PAI1 \Ингибитор активатора плазминогена 1\ Плазменный гемостаз\ 675 5G\4G \ – \ 5G\4G \ 2
10\PLAT \ Тканевой активатор плазминогена\ Плазменный гемостаз\ C-7351T \ Promoter \ C\C \ 1
11\XI коагуляц-ый ф-р \ Плазменный гемостаз\ C22771T \ \ C\C \1
Примечание:1-гомозигота частый аллель, 2-гетерозигота, 3-гомозигота редкий аллель
Уважаемая Елена! В результате молекулярно-генетического исследования полиморфизма генов системы гемостаза у Вас выявлены гетерозиготные мутации в генах VII коагуляционного фактора и фебриногена, гена регулирующего фолатный цикл и ингибитора активатора плазминогена, что является факторами риска развития тромбозов, быть причиной привычного невынашивания беременности вследствие активации противосвертывающей системы крови. Данные мутации могут быть причиной невынашивания беременности. Но в наше время уже врачи научились корректировать данные состояния и добиваются успехов в положительном исходе беременности. Для определения дальнейшей тактики рекомендую Вам обратиться к врачу-генетику и наблюдающему Вам гинекологу.
