Здравствуйте!
У меня в анамнезе замершая беременность с отслойкой хориона и гематомой… сейчас обследуюсь. Получила результаты на мутации гемостаза

полиморфизм гена А1/А2 CYP17 А1/А2 ж
G20210А гена II протромбин G|G
V фактор лейденская мутация G|G
полиморфизм C667T гена MTHFR C|T
4G|5G гена PAI-1 4G|4G
Val34Leu гена F-13 Val/Val
D|I гена АПФ (ACE) D|D

О чем это может говорить?серьезны ли отклонения?
спасибо.

Уважаемая Ольга! Полиморфизмов в генах протромбина, F-13, Лейденовской мутации не выявлено. Отмечается гомозиготное носительство в гене ангиотензинконвертирующего фермента (АСЕ), что приводит к эндотелиальной дисфункции сосудов, лежащей в основе развития артериальной гипертензии, преэклампсии и эклампсии, привычного невынашивания беременности. При гомозиготном полиморфизме в гене ингибитора активатора плазминогена ( PAI -4G\4G) отмечается нарушение функции тромбоцитов и снижение фибринолитической активности крови, что повышает риск тромботических осложнений, и, как следствие, осложненного течения беременности. Гетерозиготная мутация гена MTHFR, регулирующего  метаболизм гомоцистеина, приводит к накоплению данного продукта, оказывающего токсическое влияние на клетки с повреждением сосудистой стенки, что ведет к развитию венозных тромбозов и невынашиванию беременности. Наличие гетерозиготного носительства мутации А1\А2 в гене 17-гидроксилазы способствует повышенному синтезу стероидных гормонов, особенно мужских половых гормонов (гиперандрогения), что является также фактором риска осложнений в течение беременности. В данной ситуации необходима медикаментозная коррекция выявленных мутаций как перед планированием беременности, так и в течение всего ее периода, в связи с чем рекомендую Вам обратиться к врачу-генетику и наблюдающему Вас гинекологу.

Обсуждение закрыто.