Консультация ИНВИТРО

Ноябрь 2024
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 123
45678910
11121314151617
18192021222324
252627282930  

Архив консультации

-- другие вопросы, Планирование

Полиморфизм генов

Автор: Лилианна
23 августа 2012 г.

Добрый день!

Сдавала у вас в клиннике анализы на мутации, дело в том, что в ноябре прошлого года, на 5-м м-це беременности мне сделали прерывание через кесарево сечение т.к. перед этим в течении 4 недель у меня шла отслойка плаценты. Мой гинеколог посоветовала мне сдать анализы у вас на мутации, когда я их привезла и показала к сожалению она не смогла расшифровать.
F2 (G20210A G->A) результат G/G;
F5 (R506Q G->A) результат G/G;
MTHFR (A223V C->T) результат Т/С;
MTHFR (E429A A->C) результат А/С;
MTR (D919G A->G)результат G/G;
MTRR (I22M A->G)результат G/G,Полиморфизм гена FGB результат G/G,Полиморфизм гена FXIII результат G/G, Полиморфизм гена GpIa результат С/С;
Полиморфизм гена GpIIIa результат Т/С;
Полиморфизм гена PAI результат 5G/4G;
Полиморфизм гена FVII результат G/G.

Смогу ли я выносить ребенка, причем с первым я ходила вообще без проблем. Незнаю что случилось.
Заранее Вам весьма благодарна.

Уважаемая Лилианна!

В результате проведенного  молекулярно-генетического исследования полиморфизма генов F2, F5,  FGB, F XIII, GpIa, F VII, предрасполагающий к развитию тромбозов, не выявлено. Обнаружен полиморфизм генов MTHFR, GpIIIa, PAI в гетерозиготной форме и генов MTRR и MTR – в гомозиготной форме. При обнаруженном генотипе по генам MTHFR, MTRR, MTR активность ферментов, участвующих в фолатном цикле, значительно снижается, что может увеличить риск возникновения определенных пороков и хромосомных аномалий у плода ( дефекты нервной трубки, расщелина губы и неба, синдром Дауна и др. ). выявленный генотип часто приводит к избыточному накоплению промежуточного метаболита реакций фолатного цикла – гомоцистеина, который обладает токсическим действием на стенки сосудов и способствует развитию тромбозов. Однако на риск данной патологии влияют и различные факторы негенетической природы: курение, употребление кофе, физическая активность, количество употребляемых кофакторов ферментов реакций фолатного цикла – витаминов группы В и фолиевой кислоты, наличие фоновых заболеваний: варикозное расширение вен, атеросклероз и т. д. Для профилактики тромбофилии и ее осложнений необходим контроль свертывающей системы крови ( коагулограммы ) ( наши тесты №№ 1-4, 164, 1263, 1264 ), определение уровня гомоцистеина крови ( тест № 153 ). Для подробной консультации и определения дальнейшей тактики рекомендую Вам обратиться к генетику.  Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а так же по телефону 363-0-363 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО).


Обсуждение закрыто.

Свежие комментарии