Здравствуйте. Поясните,пожалуйста, анализ по профилю №137 ГП. Что он показывает? По его результатам можно говорить о степени вероятности рождения ребенка с какими-либо патологиями, например, с синдромом дауна или иными?

Уважаемая Настя!

Данное исследование направлено на выявление генетических маркеров риска нарушений в работе фолатного цикла. При выявлении полиморфизма генов, предрасполагающего к нарушению фолатного цикла, снижается активность ферментов метилентетрагидрофолакредуктазы и редуктазы метионин синтетазы, что в свою очередь может увеличить риск возникновения определенных изолированных пороков у плода ( дефекты нервной трубки, расщелина губы и неба  и некоторые другие ), а также приводит к избыточному накоплению гомоцистеина, который обладает токсическим действием на стенки сосудов и способствует развитию тромбозов, что может привести к потери беременности. Однако следует иметь в виду, что тромбозы относятся к группе многофакторных заболеваний, и на риск данной патологии влияют как генетические факторы, так и факторы экзогенной природы ( образ жизни: курение, физическая активность; пищевой режим: употребление кофе, фолатов; наличие фоновых заболеваний: варикозное расширение вен, атеросклероз и др. По результатам анализов рекомендуется проконсультироваться у генетика.

Обсуждение закрыто.